Velofaryngeal dysfunktion (2023)

Velofaryngeal dysfunktion (VPD) är en term som används för att beskriva störningar som kännetecknas av den onormala funktionen hos velofarynxklaffen, inklusive velofaryngeal insufficiens (VPI).

Velofarynxklaffen inkluderar den mjuka gommen samt svalget och sido- och bakväggarna i halsen. Syftet med dessa strukturer är att separera mun- och näshålan under sväljning och tal. När velofarynxklaffen inte fungerar korrekt kan det orsaka komplikationer med sväljning och tal.

VPD kan bero på strukturella, neuromotoriska eller andra funktionella orsaker. VPD kan uppstå isolerat eller med andra medicinska eller genetiska tillstånd. KäftVelofaryngeal dysfunktionsprogrambehandlar patienter med alla former av VPD till följd av följande:

• Kluven gom
• Submukös gomspalt
• Adenoidektomi, tonsillektomi
• Medfödd VPD
• Störningar associerade med genetiska syndrom, av vilka några inkluderar:
  • 22q11.2 deletionssyndromet är den vanligaste orsaken till syndromiska palatala avvikelser. Vi är en del av CHOPs internationellt erkända 22q och You Center, som är specialiserat på diagnostik och multidisciplinär hantering av barn med en kromosom 22q11.2 deletion.
  • Neurofibromatos (NF)
  • Kabukis syndrom
• Palatala tumörer

När den välofaryngeala stängningen inte sker ordentligt kan mat eller överflödig luft strömma ut genom näsan. Detta kan resultera i flera talstörningar, såsom:

• Hypernasalt tal
• Oförmåga att skapa tryck för talljud
• Oförmåga att bilda tal låter korrekt

Dessa talstörningar kan avsevärt störa ditt barns förmåga att kommunicera och påverka utveckling och social funktion.

Barn med VPD kan också behöva behandling för larynxavvikelser, sömnapné, röststörningar, hörselnedsättning eller öronsjukdomar och problem med tonsiller och adenoider.

Under ditt barns första besök kommer vi att genomföra en omfattande klinisk undersökning för att få en grundlig förståelse av hans tillstånd och eventuella komplikationer.

Om det behövs kommer ditt barn att genomgå tester för att utvärdera velofarynx under tal. Detta görs med videonasoendoskopi eller videofluoroskopi.

• Video nasoendoskopi— Videonasoendoskopi involverar placering av en liten kamera genom näsan för att visualisera den velofaryngeala mekanismen från ovan medan ditt barn talar. Denna studie ger information om de anatomiska strukturer som är involverade i talproduktion och specifik information om hur de arbetar för att producera tal. Vårt center är utrustat med video nasoendoskopisk utrustning och kan utföra denna studie på dagen för ditt besök om så indikeras.
• Video fluoroskopi—Videofluoroskopi är en bra alternativ studie för att utvärdera talmekanismen för barn som kanske inte tolererar nasoendoskopi. Denna avbildningsteknik utförs på röntgenavdelningen med både en radiolog och en logoped närvarande. Under denna studie utvärderas de anatomiska strukturer som är involverade i talproduktion. En bariumlösning placeras i näsan för att hjälpa till att skissera strukturerna bättre. En video tas sedan under talproduktion.

Efter ditt barns första utvärdering kommer vårt team att samarbeta för att fastställa den lämpligaste tidpunkten och behandlingsförloppet. Vi kommer att ge rekommendationer och samarbeta med din familj för att schemalägga alla nödvändiga kirurgiska ingrepp, samt upprätta en plan för specialiserad talterapi eller andra nödvändiga terapier. Beroende på ditt barns tillstånd kan vi också rekommendera en utvärdering av en genetiker. Detta kan ofta ställas in för dagen för ditt besök, eller så kan vi göra remisser efter behov.

Kirurgisk behandling av VPD

Om operation är indicerad för att korrigera velofaryngeal dysfunktion, kommer ditt barns kirurg att samarbeta med de andra specialisterna i hans vårdteam för att fastställa den bästa tidpunkten för farynxkirurgi. Ditt barns medicinska team kommer också att arbeta tillsammans för att planera för ytterligare pre- och perioperativ behandling som kommer att främja ditt barns framsteg och återhämtning.

Våra plastikkirurger har erfarenhet av en mängd olika kirurgiska tekniker och procedurer för att behandla VPD, och kommer att rekommendera det behandlingsalternativ som är bäst för ditt barns unika tillstånd. Några vanliga procedurer inkluderar:

1. Furlow palatoplastik— Furlow-palatoplastik är en vanlig teknik som används vid reparation av gomspalt. Denna procedur kan förlänga gommen och förbättra dess funktion. Det används också för att reparera submukosal gomspalt och som en sekundär revision av en tidigare gomspaltoperation där musklerna i den mjuka gomspalten inte har reparerats.
2. Palatala revisioner— Revidering av gommen kan rekommenderas om gommen inte har läkt ordentligt efter den första spaltreparationen och det finns en oronasal fistel (hål eller öppning) mellan näsan och munnen. Hålet kan bidra till hypernasalitet och operation för att stänga hålet kan rekommenderas för att förbättra talets kvalitet.
3. Bakre svalgflik— Detta kirurgiska ingrepp innebär att man tar vävnad från baksidan av halsen och fäster den på den mjuka gommen. Detta förhindrar att luft läcker ut ur näsan under tal.
4. Sfinkter pharyngoplasty— Under en sfinkterpharyngoplastik kommer ditt barns kirurg att ta vävnad från sidorna av halsen bakom halsmandlarna och sy fast dem på baksidan av halsen. Detta kommer att minska storleken på utrymmet och förhindra att luft läcker ut ur näsan under tal.

VPD-kirurgi hos patienter med 22q11.2 deletionssyndrom

Upp till 75 procent av patienterna med 22q11.2 deletionssyndromet är drabbade av palatala störningar, inklusive velofaryngeal dysfunktion, submukös gomspalt eller gomspalt. Dessa patienter kan ha betydande tal- och språkförseningar, hypernasalt tal och artikulationsproblem.

Många 22q11.2-patienter med betydande talstörningar relaterade till palatala problem kommer att söka kirurgisk ingrepp i tidig barndom. Farynxkirurgi för att behandla VPD hos patienter med 22q11.2-deletion kan resultera i avsevärda förbättringar av tal och kommunikation, social funktion och kan avsevärt förbättra livskvaliteten.

Genomtänkt kirurgiskt beslutsfattande som inkluderar familjen är särskilt viktigt för patienter med 22q11.2 deletion på grund av deras multipla, ofta komplexa, medfödda anomalier. Patienter som behandlas på CHOP kommer att genomgå en grundlig preoperativ utvärdering för att avgöra om VPD-kirurgi är det bästa alternativet.

Denna avancerade screening inkluderar ofta utvärdering av avvikelser i halsryggraden, avvikelser i halspulsådern och obstruktiv sömnapné. Ytterligare screeningar baseras på varje patients medicinska historia. En grundlig preoperativ utvärdering kan hjälpa till att minimera kirurgiska riskfaktorer och hjälpa teamet att fastställa den mest lämpliga behandlingsplanen för ditt barn. Våra preoperativa screeningprotokoll är etablerade för att uppnå de säkraste resultaten och hjälpa familjer att bestämma vad som är bäst för deras barn.

Logopedi för VPD

Barn med velofaryngeala tillstånd kräver specialiserade logopedtekniker. Vårt team av logopeder är speciellt utbildade för att utvärdera och behandla barn med VPD, och kommer att arbeta med din familj för att göra lämpliga behandlingsrekommendationer och rekommendationer för terapi, både inom CHOP iCentrum för barndomskommunikationoch med specialister i ditt samhälle.

Psykosocialt stöd

Vårt team kommer att hänvisa ditt barn till en psykolog om det är indicerat för att hjälpa dem att hantera sociala utmaningar relaterade till deras tillstånd, som att bilda relationer eller fungera i skolan. Avdelningen för plastik-, rekonstruktions- och käkkirurgi har en engagerad psykolog som är specialiserad på att stödja barn och ungdomar med utseendeskillnader eller andra tillstånd som påverkar utveckling eller sociala aktiviteter. Lär dig mer ompsykosociala stödtjänstertillgängligt för ditt barn.

Om ditt barn är 3 1/2 år eller äldre, talar och misstänks ha VPD eller har en diagnos av VPD, är han en bra kandidat för The Children's Hospital of Philadelphias (CHOP) multidisciplinäraVelofaryngeal dysfunktionsprogram(VPD-program).

VPD-programmet samlar alla relaterade specialiteter som kan behövas för att hantera både de funktionella och sociala aspekterna av ditt barns tillstånd. Under sina klinikbesök kommer han att få samordnad vård från ett multidisciplinärt team, inklusive kärnkomponenterna plastikkirurgi, logopedi och psykologi. Ditt barns vårdteam kan också inkludera experter från audiologi, genetik, radiologi och mer.

Remisser till andra specialister kan göras vid behov för att ta itu med relaterade problem såsom sömnapné, röststörningar, hörselnedsättning och andra öron-, näs- och halsproblem. VPD-programmet arbetar nära medProgram för läpp- och gomspalt, denAvdelningen för otolaryngologi(även känd som öra, näsa och hals, eller ÖNH) ochSömncenteri avdelningen för lungmedicin för att hantera ditt barns vård. Om ditt barn är non-verbal kan det bli vårdat av andra kliniker.

Vi har ett nära samarbete med din primärvårdsläkare, lokala logopeder och alla skol- eller samhällsprogram för att tillhandahålla den mest samordnade, samarbetande vården för ditt barn. Vårt team kan göra remisser eller rekommendationer för ytterligare specialister eller terapeuter efter behov, inklusive neuropsykologer eller utvecklingsbarnläkare.

Beroende på ditt barns underliggande tillstånd kan hans långtidsvård också hanteras i samordning med något av våra andra specialitetsprogram, t.ex.22q och You Center.

Vårt team kan göra remisser eller rekommendationer för ytterligare specialister eller terapeuter efter behov, inklusive neuropsykologer eller utvecklingsbarnläkare.